世界唐氏综合征日投资炒股配资
愿每一个生命
都被温柔以待
3月21日，对于大多数人而言只是普通的一天，但对于我们产前诊断科的医生以及许许多多特殊家庭而言，这一天有着格外特殊的含义——世界唐氏综合征日。
之所以选在3月21日，是因为唐氏综合征的病因，正是人体的第21号染色体多了一条，医学上称为“21-三体综合征”。这一条小小的、多出来的染色体，却影响着一个孩子的面容、智力、生长发育，也悄悄改写一个家庭的未来。
在门诊，我们常常遇到拿着报告惊慌失措的孕妇：“医生，高风险是不是代表着孩子不能要了？” 在第 15 个世界唐氏综合征日来临之际，和大家聊一聊唐氏综合征那些事。
什么是唐氏综合征
展开剩余81%唐氏综合征是最常见的染色体数目异常疾病。正常人有46条染色体，共23对，而唐氏综合征患者则拥有47条，多出来的这一条就在第21号染色体上。
很多人认为只有高龄孕妇才会生出“唐宝宝”，这是一个误区。
虽然母亲年龄越大，风险越高，但年轻孕妇同样有可能。因为年轻孕妇基数大，临床上大多数唐氏儿，其实是由35岁以下的年轻孕妇所生。这也是为什么，国家倡导所有没有高风险因素的孕妇都要做唐氏筛查。这类孩子大多有特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓，部分还合并先天性心脏病等畸形。但只要科学康复，用心陪伴，很多“唐宝宝”也能学会生活自理，拥有简单而纯粹的快乐。只是这条路，父母要付出常人难以想像的耐心与艰辛。
关于产前筛查和产前诊断
第一关：筛查--风险评估，不是确诊
唐氏筛查（血清学筛查）：抽取孕妇血液，结合年龄、孕周，评估胎儿患病风险。优点是经济、无创，但漏检率和假阳性率相对较高。
无创DNA检测：同样是抽血，通过检测孕妇血液中胎儿来源游离DNA，评估胎儿患病风险。对21三体的检出率很高，但依然只是筛查，不是确诊。
第二关：诊断-确诊金标准
羊水穿刺、绒毛取样、脐血穿刺，是目前确诊唐氏综合征的金标准。
不少孕妈一听到“穿刺”就害怕，担心伤到宝宝。作为一线产前诊断医生，我们想告诉各位孕妇：现在的穿刺技术成熟，全程在B超监控下进行，由穿刺导致的风险远低于胎儿患病风险。
重点提醒：若无创 DNA 检测提示高风险、超声检查发现胎儿结构异常等情况，需进行介入性产前诊断以进一步明确胎儿遗传学异常时，请务必遵从医嘱，完善相关检查。这既是对生命负责，也是对家庭和未来负责。
如果遇到“高风险”该怎么办
在门诊，我们见过太多眼泪、绝望、无助与彷徨。在这里，我们想对每一位焦虑的父母说：
请不要立即崩溃，筛查高风险并不等于孩子一定有问题。筛查存在假阳性，需要进一步检查才能最终明确。
也请不要过度自责，染色体异常多为随机发生的自然变异，与孕期用药、感冒或情绪波动无关，这不是任何人的错，更不需要你们独自背负沉重的负担。
作为产前诊断的医生，我们的使命从来不是“否定生命”，而是守护每一个家庭知情选择的权利。我们用最严谨的科学数据、最清晰的专业解释，帮助你了解孩子未来可能面临的状况，陪你理性面对、慎重抉择，让每一个决定，都心中有数，不留遗憾，不存后悔。
多一点了解
少一点偏见
致每一位准爸妈：请重视产前筛查及产前诊断，相信科学，相信医生。科学备孕、规范产检，是你送给孩子最好、最负责任的见面礼。
致每一个普通人：如果您在街上、在生活中，遇到一个有着特殊面容的“唐宝宝”，请给予一个善意的微笑，而不是异样的目光。他们的世界简单、纯净、真诚，他们也是父母捧在手心的宝贝。
愿每一个生命
都能被温柔以待
妇幼健康科普
文字丨产前诊断中心 叶 芸
图片丨来源于网络（如侵删）
整理 编辑丨健康教育科
初审丨吴爱平
复审 | 陈菊萍
终审 | 郭 红投资炒股配资
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